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有朋友看了2019年美国心血管疾病的预防指南的说，除了增加了在临界风险的成人中 ，使用冠状动脉钙化的评分来做进一步的评估外。基本上是20年前的老一套：什么控制三高，保持健康体重，力戒吸烟，积极运动，和均衡饮食啊等等。为什么没有使用遗传基因测量来指导临床呢，这些年来不知报道了多少和心血管疾病有关的遗传基因。
心血管疾病(英文为：Cardiovascular diseases, 包括了心，脑，其它器官和四肢的全部血管性疾病)是全球的第一大死亡原因，也是美国的第一大死亡原因。遗传在其中也起了很大作用。但是，医学科学界公认， 遗传风险陷仅仅导致了大约四分之一的心血管的疾病。同时这还不是由单一的遗传基因引起的，而是一组数百个遗传基因在共同起作用。每个遗传基因都起一些作用， 但是都不是起很大作用。鉴于它们的特异性和预测性都不是很强，现在在临床应用上还有一定的难度。
我记得当年有位联邦首席医生(Surgeon General）说过，通过现代专门技术检查糖尿病得出的成百个基因排列组合后，所能预测的最高一组人群的糖尿病风险比普通人的高出58%，而简单问一句糖尿病家族史，有家族史者的风险比普通人的高出100%，那临床医生当然去问家族史啊。
尽管问问糖尿病家族史没有检查遗传基因那么精准， 以及家族史也不完全是遗传的，或许会受到该家族的生活方式和其它方面的影响。 但是问一句家族史简单, 实用, 性价比高, 可重复性强。如果要把测量遗传基因引进日常临床检验，还得在特异性和敏感性上加把劲，或许将来AI会帮上忙。
确实存在着某些致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病, 这包括肥厚型心肌病，扩张型心肌病，代谢性心肌病等心肌病,长QT综合征等心脏离子通道病,以及遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等。这些疾病的患病率很低, 如最多见的肥厚型心肌病的患病率也大约只有1/500。此外，这些疾病都有它们的临床特性。因此， 也没有太大必要进行普查。
还有一个原因是，无论你的遗传基因多差多好，好的生活方式都会减少大约46％的心血管病的风险。 2016年，The New England Journal of Medicine《新英格兰医学杂志》期刊发表了来自四个大型前瞻性队列数据随访了10-30年的研究。研究人员通过使用当年收集的样本，检验约50种比较相关的遗传变异（SNPs），并据此创建了遗传风险评分系统，把遗传风险分为高，中，低三组。
他们还把人群分为好和差的生活方式两个组。他们定义好的生活方式其实要求并不高：这些因素包括不吸烟，不肥胖（BMI指数小于30），每周至少进行一次体育活动，以及达到了以下12个饮食标准的一半：多吃水果，坚果，蔬菜，全谷物，鱼和奶制品，少吃精加工谷物，加工肉类，红肉类，加糖饮料，反式脂肪和盐。
在高遗传风险组中, 好的生活方式人群的冠状动脉病变率仅为不好生活方式的人的54%. 这和中等遗传风险组和低遗传风险组的情况基本相同。也就是说，无论你的遗传基因多好多差，好的生活方式都会减少大约46％的冠心病风险。
因此，在目前测量遗传基因的水平下，还看不出改善生活方式对预防心血管疾病的影响会因为遗传风险的差别而不同。在还没有安全有效的改变遗传基因预防或治疗心血管疾病的疗法之前，普通人就没有必要那么迫切地查看自己有关的遗传基因了。
其实，这些过去发现的危险因子经得起20年的考验也是件好事。现代医学是一门发展中的科学，在实践中和临床试验中不断更新, 淘汰和发展。记得有位哈佛大学医学院院长对新生们说，你们现在所学的医学知识在毕业时将有一半会被淘汰丢。 况且过去的20年中，专家们在食品这一块做了大量复杂和细致的工作。例如初步决定了上述12个饮食方向。当然，还有很多工作要做。
2019年六月有学者根据血管和代谢组织数据，确定并复制了28种活跃在调控冠心病网络的独立基因。并分析出这些网络中的遗传变异导致冠心病的遗传风险增加了11％。也就是他们认为冠心病的遗传风险大约为33%而不是先前没有考虑到调控网络遗传变异的22%，这个新观点仍然有待更多的研究。 但是， 这也是28个基因而不是单一基因的调节。
主要参考资料
Amit V. Khera, et al. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease, N Engl J Med. 375(24): 2349–2358. 2016
本博：为什么使用冠状动脉钙化评分来决定心脏病的风险？2019-4-19
https://www.newsy-today.com/genes-responsible-for-more-than-30-of-the-risk-of-heart-disease/