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最近，Gen 5迎来了一位患有家族性遗传多囊肝、多囊肾的客人。因为这种疾病困扰了自己的奶奶、爸爸以及兄弟，所以钱先生和太太都明白，如果想要拥有一位健康的宝宝，必须要求助于出色的生殖学家及遗传学家，于是他们慕名找到了Wood医生和Gen 5生殖医疗中心。
在这之前，钱先生夫妇俩在国内只听说了PGS可以对胚胎进行200多种的疾病筛查，其中包括多囊肝多囊肾。但事实上需要对他本人也进行基因检测，才能做出对比和筛选。因此，周期的难度变得更大了。
医生则建议只有查到自身基因，做PGD（非PGS）才能在囊胚中一一排除。
于是我们兵分三路：Wood医生查阅各大医学文献、寻找相关资料； 我们咨询GEN 5 实验室主任Dr. Adams获得她的建议；同时钱太太进入促排周期，因为卵子囊胚是一切进行的基础。
很快，医生查阅到最新医学论文中提到有8种基因可能为致病基因（2018年PubMed发表的关于多囊肝、多囊肾的最新发现），而在中国，基本上只对其中3项最常见的进行检测。
那么，到底PGS 和PGD区别及用途是什么呢？染色体和基因的关系又是如何呢？：
-PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测。比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体，俗称唐氏宝宝。
-PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在囊胚植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。
-基因：是遗传的基本单元，是产生一条多肽链或功能RNA所必需的DNA片段。可以简单理解为好长一段DNA链中比较特殊某段。---
-染色体:细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，染色体含有更小的、包含遗传物质的单位，称为DNA。DNA是一个字母序列，拼写出遗传密码。DNA是由基因组成的单词和句子。人类有大约20,000个基因，每一个都会影响发育的一部分。这些基因通常是成对出现的，在这一对基因里，其中一个来自母体，另一个来自父体。DNA序列或基因的拼写变化被称为突变。每个人的DNA都含有无害的突变。然而，一些突变会引起特定的疾病。
【写在最后】：庆幸的是取卵的前两日我们为钱先生找到适宜的基因测试板，进行了血样采集。期待顺利找到致病基因，从而使用PGS 和 PGD技术为钱先生钱太太筛查出健康的囊胚！！