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76岁霍金去世 他患上的“渐冻症”到底有多可怕?

京港台:2018-3-14 21:03| 来源:新京报 | 我来说几句


76岁霍金去世 他患上的“渐冻症”到底有多可怕?

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      据英国媒体今日消息,在宇宙论与黑洞等研究领域卓有成果的著名物理学家史蒂芬·霍金去世,享年76岁。21岁时,霍金就患上肌肉萎缩性侧索硬化症(“渐冻症”),全身瘫痪,不能言语,曾被医生预言活不过3年。除了研究领域的建树,他长期与疾病抗争的经历也让人惊叹。

  他患上的疾病到底有多可怕?

  首都医科大学宣武医院神经内科主任医师王锁彬介绍,肌萎缩侧索硬化症(英文简称ALS)有一个更为公众所知的俗称,即“渐冻症”,也叫做运动神经元病。

  该病是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性进行性发展的疾病,由于运动神经元的损害,患者表现为骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪。而丧失肢体活动能力、语言表达功能、进食功能的患者,最终可能会因呼吸肌麻痹而死亡。因为这些功能是随着疾病进展逐渐丧失,身体如同被逐渐冻住一样,故患者俗称“渐冻人”。

  在神经系统变性疾病中,“渐冻人”的发生率仅次于老年性痴呆和帕金森病,排在第3位。世界范围运动神经元病的患病率约为0.8—8.5/10万,属少见病。我国缺乏大规模的流行病学调查,大约患病率为4.5—7.9/10万。

  到底什么导致了“渐冻症”?在“渐冻人”中,只有5%—10%为家族性,有明确的遗传背景;90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者,患病都与基因突变有关,目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。

  王锁彬介绍,目前,“渐冻症”仍是一种无法治愈的疾病,确诊后大多数患者病程为3年—5年,约10%的患者可超过10年。但有许多方法可以改善患者的生活质量,延长生存期。治疗方面,除使用延缓病情发展的药物外,对患者应给予包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等的综合治疗。

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