美开展首批镰状细胞病CRISPR疗法试验 招募45人
来源：倍可亲(backchina.com)45名病人将成为美国使用CRISPR基因编辑技术治疗镰状细胞病的首批被试。
据有线电视新闻网（CNN）报道，这是镰状细胞病治疗的“一个卓越时期”，芝加哥(专题)Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital医院血液科主任亚历克西斯·汤普森博士（Dr. Alexis Thompson）说。“对尖端科学的关注更多了，目前（对镰状细胞病的治疗）又远落后于其他医学上具有重要意义的疾病，这种情况让人倍感兴奋。”
这项研究计划招募45名身患严重镰状细胞病的成年人士。汤普森表示，自2018年年末试验计划公布后，科学界的许多人对此都充满期待。
目前，暂不清楚CRISPR试验将持续多久，但CNN已从试验赞助商之一Vertex Pharmaceuticals制药公司那里获悉，目前该公司仍在招募被试。
美国约有10万人罹患镰状细胞病，其中大多数病人是非裔血统。一般情况下，患者会出现疼痛、贫血、失明、器官损伤的症状，他们的平均寿命也会缩短。
根据美国疾控中心（CDC）的描述，镰状细胞病是一种遗传性的血液疾病，由于患者红细胞中的血红蛋白出现异常，变得“又硬又粘”，因此会阻碍细小血管中的血液流通。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，负责将氧气运送到身体各处。
CRISPR试验旨在增加另一种血红蛋白——即胚胎血红蛋白的数量，这种蛋白会让细胞很难变形，也很难出现黏连的情况。
整个试验就是要从骨髓中提取早期细胞，在实验室用CRIPR技术对早期细胞进行编辑，从而培养出胚胎血红蛋白。化疗后，这些经过培养的细胞会被送回到病人体内，取代之前的旧细胞。
北卡罗来纳大学教堂山分校负责该校镰状细胞项目的教授简·利特博士（Dr. Jane Little）指出，在获得了更多的胚胎血红蛋白后，病人就有可能避免镰状细胞病带来的并发症。
“对内脏的损伤可能就会减缓。”她说。
汤普森说，许多罹患镰状细胞病的病人可以通过骨髓移植治愈这种病，但大多数人都找不到能够提供合适骨髓的捐赠人。这也是如今人们都在关注基因编辑疗法的原因，基因编辑技术能让病人成为自己的捐赠者。
不过利特指出，参加此项CRISPR试验的病人需要在自己的骨髓中为新编辑的细胞腾出位置。接下来的化疗也有其自身的风险和副作用，比如可能会让病人的生育能力下降，或是让其患上一种名为骨髓增生异常综合征的血细胞癌。
除此之外，进行基因编辑的操作时也会出现无法改动病变基因或是切除掉过多基因的可能。
汤普森表示，仍需要将基因编辑疗法和其他能够治疗镰状细胞病的药物的效果进行对比。
“从某种程度上来说，我们需要能够测量这些数据，看看哪些是更好的。”汤普森说，“并且搞清楚，是否对有些病人来说，他们会更适合使用这其中的某一种疗法？”
专家们指出，接受了CRISPR疗法的病人是否能够长期获益，目前下结论还为时过早。研究人员需要在病情的改善和基因编辑及其后期化疗带来的风险间进行衡量。
