家族8人患癌,分子病理诊断：基因致病性突变所致
来源：倍可亲(backchina.com)朱女士自己确诊甲状腺癌，父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史，哥哥有淋巴瘤病史，两位姑姑乳腺癌病史，一位叔叔有肝癌病史，一位堂哥有肺癌病史，一位堂弟有肺癌病史——一个家族中，8人患癌。
“经分子病理检测，朱女士家族8人都存在TP53基因种系致病性突变，这是一种罕见遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni 综合征。
36岁朱女士在确诊甲状腺未分化癌后心理压力非常大：“为什么我们家的人这么倒霉，接二连三确诊癌症？”她找到浙江省肿瘤医院病理科，希望解开谜团。
苏丹在全面评估朱女士病史和家系肿瘤史后，推断极可能患的是李法美尼综合征，详细的分子病理检测证明了她的判断，“这种遗传性肿瘤综合征是由TP53基因种系致病性突变导致的，8位患者外周血中都检测到这个突变，其他直系亲属中也发现了一些突变基因的携带者。”
苏丹解释，TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征比较罕见，是遗传性肿瘤病征，通常在50岁前发生，肿瘤可发生于多个器官和部位。
“明确家族病史诊断后，患者释然很多，正进行甲状腺肿瘤治疗，病情稳定，另几位检出突变基因的家属也表示会加强监测。”苏丹介绍，遗传性肿瘤约占肿瘤人群总数的5%-10%，绝大部分肿瘤还是散发性的，当家族中出现多个肿瘤患者时，可考虑进行基因检测。分子病理检测除了明确诊断遗传性肿瘤致病基因，还可为患者匹配合适的靶向药物。
