男博士身高定格1米48 医生叹息：3岁时就该发现
来源：倍可亲(backchina.com)作为一名成年男性，如果只有1米5不到的身高，那是怎样的一种遗憾？
这样的命运，就落在了39岁的李勇武（化名）身上。从小到大，他已经习惯了身体的异样，直到最近，一次再平常不过的就诊，让他重新燃起了希望。一位“身经百战”的“老司机”医生，一把揪出了他体内的“真凶”。
“这个病，应该在3岁就发现了，本来完全可以过上正常人的生活……”接诊的杭州市一医院风湿免疫科黄佼副主任医师说起来不免遗憾。
男博士身高定格1米48
事情还要从36年前说起。三岁之前的李勇武，和别的孩子并没有什么不同，见到他的大人们都说他特别聪明。但3岁那年，李勇武父母却发现他走路时总有些异样。
父母连忙带李勇武去医院。经过检查，医生告诉他们，孩子得了“佝偻病”，需要补充维生素D。一家人按照医嘱，每天按时补充维生素D，然而，随着年纪的增长，李勇武的情况却越来越糟糕：脊柱侧弯、膝外翻（X型腿），最让人发愁的是，个子就怎么也长不高了，到了成年，李勇武的身高就固定在了1米48。
这些年，李勇武没少跑医院，从佝偻病到强直性脊柱炎再到腰背部筋膜炎，都没有定论……虽然一直身体不好，但坚强的李勇武却丝毫没有耽误学业，一路读到了博士毕业，现在在一家金融公司上班。
一个月前，李勇武睡觉时，发现自己腰痛得厉害，一阵阵痉挛性疼痛，让他整晚整晚睡不好。他总觉得是自己的床垫太软，引发了普通腰痛。开始并没当回事，没想到，腰痛来势汹汹，渐渐地他连翻身、躺下、起床等动作都做不了了，这才到市一医院康复医学科就诊。孟祥博副主任医师为他做了推拿治疗缓解，但经验丰富的孟医生认为，李勇武的病并不是简单的腰痛，建议他找风湿免疫科黄佼副主任医师看看。
“真凶”是一种罕见病
看到李勇武的第一眼，黄佼医生就知道这不是一个普通的病例。黄佼医生详细复盘了李勇武发病的全过程，并为他拍片检查。X光片下，只见李勇武全身的骨头都像是一根根弯弯曲曲的面条，严重变形。生化检查发现，他还有低钙血症。
侏儒、骨骼变形、低钙血症……这一切都指向一种情况——体内维生素D存在严重不足。
从三岁起发病，多年来李勇武一直口服补充维生素D，为什么还会出现种种和维生素D缺乏相关的症状？
难道是传说中的维生素D羟化缺陷型佝偻病？黄佼之前从没碰到过这种病例，但在教科书中，这种病确实作为罕见病之一的典型存在，给他留下了很深的印象。
越是深入下去，就越发现李勇武的种种患病表现和这个罕见病非常相似。最后，黄佼建议李勇武做了基因检测。
一纸基因检测结果，证实了黄佼的猜测，他一锤定音给出结论：是维生素D羟化缺陷型佝偻病！
难怪李勇武这么多年都医治无果，原来全部走错了方向！补充了活性维生素并辅助其他治疗手段后，李勇武很多不适的症状开始渐渐消失。黄佼也很遗憾，原本应该是2-3岁就发现的病，拖到现在。如果早确诊，早治疗，李勇武完全可以和正常人一样。
图片来源：视觉中国
有些罕见病早诊早治不影响生活
维生素D羟化缺陷型佝偻病是一种极其罕见的病，全国也不过才十几例！绝大多数佝偻病是由于维生素D缺乏引起的，也叫做营养性佝偻病。和普通佝偻病不同的是，这种病靠补充普通维生素D几乎起不到任何作用。一般来说，维生素D2和维生素D3都没有生物活性，想要发挥生物活性，需要经过体内两次转化。而李勇武患上的这种病，主要原因就是自身不具备转化普通维生素D的能力，所以，需要补充活性维生素才能起效。
李勇武之所以30多年才确诊，因为这种病是个“伪装大师”，想在早期发现它太难了。不过，即使它再会伪装，遇到身经百战、火眼金睛的“老司机”医生，都得立马原形毕露，为李勇武找到“真凶”的黄佼医生就是其中一位。
专攻风湿免疫专科的黄佼医生，经常和各种疑难杂症打交道，久而久之便练就了一双火眼金睛，是“罕见病”领域的高手。就在上个月，他诊断了一例EDC非朗格汉斯组织细胞增生症，全国也只有几十例。很多在别的医生眼里素未谋面的罕见病，到了黄佼这里就是“老熟人”。
黄佼医生说，罕见病非常容易误诊和漏诊，部分罕见病通过早期识别和及时的药物治疗控制，其实患者是可以得到和普通人基本相同的生活和寿命。对于一些临床表现较为奇特，长期辗转就医得不到合理解释的症状，要想到罕见病或是遗传病的的可能。以免因漏诊、误诊，耽误了最佳治疗时机，留下终身遗憾。
