Y染色体演化速度超X染色体 揭示灵长类基因新秘密
来源：倍可亲(backchina.com)一项由宾州州立大学（Penn State）、美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和华盛顿大学（University of Washington）的研究团队合作完成的研究，对多种大型和小型猿类的性染色体进行了全面的测序，揭示了快速演化的变化，特别是在Y染色体上。这些发现为未来研究猿类的生殖、生育能力和性别特异性基因特徵提供了基础，增进了对灵长类动物演化和相关人类疾病的理解。
据《每日科技网》（scitechdaily）报导，研究团队对5种大型猿类和一种小型猿类的性染色体进行了「端到端」（end-to-end）的参考基因组序列测序。这些物种包括黑猩猩（chimpanzee）、倭黑猩猩（bonobo）、大猩猩（gorilla）、婆罗洲红毛猩猩（Bornean orangutan）、苏门答腊红毛猩猩（Sumatran orangutan）和黑长臂猿（siamang）。他们的研究揭示了Y染色体在不同猿类物种之间存在显着差异，并且包含许多物种特异性序列。
研究发现，Y染色体在不同物种间的变异远高于X染色体，并且仍然受到纯化自然选择（purifying natural selection）的影响，这种演化力量透过消除有害突变，维护了Y染色体的遗传完整性。
宾州州立大学生物学教授，同时也是该研究团队负责人卡特琳娜·马科娃（Kateryna Makova）教授表示：「Y染色体对人类生育至关重要，而X染色体则包含对生殖、认知和免疫至关重要的基因。我们的研究为许多关于性染色体的未来研究打开了大门，包括它们是如何进化以及与它们相关的疾病。」
这项研究利用了「人类端粒到端粒联盟」（Telomere-to-Telomere Consortium）在2022-23年开发的长读取测序技术，成功解决了Y染色体因重複区域多而难以测序的问题。研究团队的发现，揭示了Y染色体在不同物种之间的多样性和演化路径。
研究还发现，Y染色体使用两种策略来生存：基因冗馀（genetic redundancy）和回文结构（palindromes）。基因冗馀指同一基因在染色体上存在多个副本，回文结构则是指DNA序列的顺序和倒置序列相同，这有助于修复突变。
这项研究的结果对未来灵长类动物演化和人类疾病的研究具有深远意义。完整的性染色体序列为保护濒危的猿类物种提供了重要的基因讯息，帮助科学家深入了解这些物种的生殖和生育能力，并进一步研究与人类疾病相关的基因变异。相关研究成果6月17日发表于 《自然》（Nature） 期刊。
